Un químico español le da esperanzas al bebé Charlie Gard

Al catalán Ramón Martí no le gusta ser el centro de la noticia. Prefiere el anonimato que le proporcionan las paredes del laboratorio en el que intenta buscar remedio a las enfermedades mitocondriales, enfermedades tan raras que han inaugurado una nueva categoría: las ultra raras. Sin embargo, un evento sucedido esta semana lo ha lanzado a la primera línea informativa, a su pesar, como transmite a Crónica.

“Mi nombre no debería ser lo importante en todo esto”.

Coordinador del grupo de Patología Intermuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Reçerca (VHIR) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Martí es el químico español firmante, junto a su colega Yolanda Cámara y otros cinco investigadores de Inglaterra, Italia y Estados Unidos, de una carta que frenó lo que el pasado 7 de julio parecía inminente: la desconexión del soporte vital de Charlie Gard, de 10 meses, tras el fallo a favor del Tribunal Europeo de Derechos Humanos de Estrasburgo y contra el deseo de sus padres.

Martí es uno de los firmantes de la carta que frenó la desconexión del pequeño

Este bebé que apenas se mueve, no llora ni oye, sufre una enfermedad mitocondrial provocada por la mutación de un gen. Pero Martí le ha tendido la mano y ha apretado el enchufe en el último momento. Lidera un estudio pionero en el mundo con 19 pacientes, 13 de los cuales son españoles. Enfermos que personifican la suerte al revés: son únicos en el planeta para algo que nadie desearía tener. Su dolencia es bioquímicamente similar a la de Charlie Gard: sus células carecen de la energía suficiente, lo que afecta a diferentes órganos y acaba provocando la muerte. “Son enfermedades muy duras”, explica la madre de un enfermo afectado por una enfermedad mitocondrial que prefiere mantenerse en el anonimato, “porque los niños es como si desaprendieran lo que saben. Si los primeros meses de vida mantienen la cabeza erguida, lo van perdiendo”.

Martí también coordina el tratamiento experimental que se les está aplicando, y un último descubrimiento en laboratorio le llevó a firmar esa carta conjunta, e incluso a escribir otra anterior a título personal a la madre de Charlie Gard, cuando empezó el juicio. “Acabamos de tener evidencia de que el tratamiento experimental del que hablamos traspasa la barrera hematoencefálica, puede llegar al líquido cefalorraquídeo, por lo que cabe una posibilidad de que funcione y que el estado del pequeño pudiera mejorar”, explicaba al diario catalán La Vanguardia.

El químico declina amablemente añadir más comentarios a lo ya dicho. “Si queréis podemos hablar de todo esto una vez haya pasado lo de Charlie”, responde a Crónica. “Además”, continúa, “hay que tener mucho cuidado con estos temas porque a veces la gente no entiende bien y puede llevar a confusión”. El químico recela de un interés que este tipo de enfermedades generalmente no despiertan. Ni en el público ni en las farmacéuticas. Y para cuya investigación cuesta mucho encontrar financiación.

“Si queréis podemos hablar de todo esto una vez haya pasado lo de Charlie”

El extraño caso de otra niña

Lo sabe bien Isabel Lanvin, por experiencia propia. Su hija Mencía participa en otro estudio dirigido así mismo por Ramón Martí. Si estas son enfermedades ultra raras, ella es una ultra superviviente: el único caso vivo en el mundo de hepatoencefalopatía producida por el fallo en la producción de energía de las células. Una grave enfermedad distinta de la de Charlie Gard, pero también mitocondrial y genética.

Cuando nació Mencía nadie detectó nada raro, pero Isabel pronto comenzó a sospechar que algo no iba bien. A los dos meses y medio la niña empezó a llorar con la comida, llantos que podían durar hasta ocho horas.

La ingresaron, y los médicos anunciaron a la familia que padecía un síndrome raro y moriría en pocos meses. Pero la energía que les falta a las células de esta preciosa niña rubia de ojos azules se la aportan sus padres. Hace más de año y medio su madre coraje creó la Fundación Mencía, que es la que ha financiado, junto a la Obra Social la Caixa, el estudio de Ramón Martí en el que participa su hija.

Hoy Mencía tiene ocho años, ocho veces lo que los galenos anunciaron que viviría, y aunque no habla ni apenas se mueve, sí sonríe.

Para los padres de Charlie Gard, los de Mencía y muchos otros que sufren en todo el mundo en silencio y a menudo en soledad, científicos como Martí, con poco afán de protagonismo y mucho por mejorar la vida humana, representan la esperanza de poder seguir conectados a sus hijos durante mucho tiempo.

Fuente EP Mundo El Mundo